Genoma, proteínas y enfermedades crónicas: los primeros resultados

Durante muchos años se argumentó como cierto el que un solo gen podía modificar una proteína y eso desembocaría en una enfermedad. Ahora se sabe que esto es falso, pues se descubrió que si bien el 5% de nuestra secuencia genética está destinada para hacer proteínas, son muchos los genes que intervienen en este proceso de producción proteínica; por lo tanto, afirman los especialistas, el entorno en el que se desarrolla el individuo es tan importante como el propio código genético en la aparición de enfermedades.

Esta odisea científica para dibujar el mapa genético inició en 1990 con el consorcio público denominado Proyecto Genoma Humano (PGH), integrado por científicos de 18 países y bajo un financiamiento público, y hace un par de años la compañía estadounidense Celera Genomics empezó sus trabajos con recursos privados. Ambas agrupaciones han trabajado por separado en el desciframiento del "Libro de la vida" y de las funciones que cada gen posee, pero conjuntamente han presentado sus conclusiones, de entre las cuales hoy se sabe que:

• El 4.8% de los genes está destinado a reacciones químicas dentro y fuera de las células

La célula es el elemento anatómico primordial de los seres vivos. El núcleo de cada célula humana contiene 46 cromosomas, ordenados en 23 pares, cada uno de los cuales es una larga molécula enroscada de ADN que contiene a los 30 mil genes que nos constituyen (a esta cadena se le llama helicoidal, por la forma de "hélice" que presenta).

Cada gen es un segmento diminuto de ADN que controla una función celular específica. El ADN conduce la reproducción de la célula y esto evidencia que es el ADN el responsable de transmitir a la célula la información necesaria para que el cuerpo produzca por ejemplo durante el desarrollo de un embrión, diferentes tipos de células, que crearán nuestros huesos, nuestro sistema digestivo; y para fines mucho más específicos, tales como crear glóbulos blancos, o neuronas, o el tejido muscular de nuestras manos, las uñas, el cabello, el ombligo, la retina, etcétera.

Esta tarea es titánica. Toda la información necesaria para que cada región del cuerpo funcione y sea creada con exactitud esta incluida en el ADN, pero según los recientes descubrimientos, tales datos sólo se concentran en el 4.8% de nuestro ADN.

• 10.2% producen enzimas que catalizan las reacciones bioquímicas de nuestro cuerpo

Las enzimas son sustancias catalizadoras producidas por las células vivas. La catálisis o función catalizadora, no es otra cosa que la acción de acelerar una reacción química, como la que se produce en el momento de la división y reproducción celular, o como las que ayudan a digerir alimentos, a producir el pensamiento, el movimiento de nuestro cuerpo, etcétera, etcétera. Así, 10.2% de nuestros genes está orientado a instruir a nuestras células para producir tales o cuales reacciones (bio)químicas.

• 5% tienen como función participar en la estructura de la célula

Esto es que colaboran ya sea en el núcleo celular (donde se ubica toda la información sobre el funcionamiento de la célula y el de todos los organismos a los que ésta pertenece y donde se almacenan los cromosomas), en el citoplasma (donde se encuentran las moléculas necesarias para el mantenimiento celular) y en la membrana (a través de la cual, la célula intercambia agua, gases, nutrientes, y/o elimina elementos de desecho).

Algunos datos para reflexionar

• No obstante, hasta el momento se desconoce las tareas de aproximadamente del 42% de los genes

• El ADN del cuerpo humano es una cadena helicoidal; si pudiéramos "estirar" todo el ADN del cuerpo humano, su tamaño equivaldría a 600 veces la distancia entre la Tierra y el Sol y la información contenida ahí llenaría una pila de libros de 61 metros de altura o 200 directorios telefónicos de 500 páginas cada uno.

• Sin embargo, el 95% del genoma no ha podido ser interpretado, pues presenta "textos absurdos" y grandes espacios vacíos. Los científicos creen que estos grandes espacios de "basura genética" pudieran ser ruinas de antiguos virus o información evolutiva que parecen haberse acumulado ahí sólo porque no estorbaban demasiado. Lo cierto es que estas paradojas son uno de tantos misterios en los que los científicos se ocuparán durante las siguientes décadas.

El "texto genético", contenido dentro del "Libro de la vida" equivaldría aproximadamente a 3 mil millones de "letras" que no deben descifrarse por separado, sino como "palabras completas"; es decir, para su comprensión, los científicos deben descifrarlas por cada gen como una sola palabra y no una por una, como originalmente se había supuesto.